-Генетики в 21 столітті-

За словами Еріка Ландера, “Люди сьогодні переживаємо, це самий приголомшливий інформаційної революції, на відміну від усього раніше в історії науки». Він порівняв його значення для критичного спостереження хіміка Менделєєва близько 1869, що всі елементи матерії можуть бути організовані в дуже простий таблицею. З цим відкриттям, Менделєєв заклав основи для хімічної промисловості і для великої хімії в 20-му столітті. Біологічних наук і промисловості зараз відчувають те ж саме, заявив Lander. Замість таблиці Менделєєва, 100000 генів людини представляють собою кінцевий список, який буде завершено в найближчому майбутньому. Цей список допоможе біологам і вченим зрозуміти величезну різноманітність людської раси і визначення причин захворювання.

Люди є змінними, Ландер сказав, і кожної можливої ​​послідовності ДНК і ДНК змін, які можуть існувати, ймовірно, існує десь у світі. З іншого боку, продовжив він, є тільки два або три загальних варіантів більшості людських генів. Якщо дві людини були обрані випадковим чином з аудиторії і конкретного гена секвенували від кожного, цілком ймовірно, кожен другий або кожен третій, що дві послідовності кодують областях були б ідентичні. Це відображає той факт, що людська раса походить від невеликої популяції в Африці тільки 10 000 поколінь тому, чи близько 200 000 років. Невеликі популяції мають відносно мало варіантів, і частоту мутацій один на мільярд баз настільки низька, що 95% всіх генів в аудиторії не зазнали однієї мутації за всі ці роки. Навіть якщо будь-які дві хромосоми людини майже ідентичні, невеликі відмінності в послідовності ДНК можуть бути використані для відстеження спадкування хромосом і локалізації конкретних генів зокрема підобластей. Виявлення генів, таким чином, вимагає хороших генетичних, фізичних і послідовність карт. Проект геному людини робить дуже хороший прогрес у цих трьох завдань, сказав Ландер; генетичні карти по суті закінчено, і більше 97% генома добре освітлена у фізичній карти, які можуть бути використані для виділення генів хвороби. Секвенування розжарюється, при цьому близько 10% послідовності як очікується, буде завершена до кінця 1998 року.

Процес отримання 3000000000 букви інформації (ДНК-послідовностей підстав) вимагає надзвичайних автоматизації та співробітництва по всьому світу. Bizarre машини будуються, Ландер сказав, як він показав картину на машині Уайтхед прізвисько Genomatron, яка може налаштувати 100000 ПЛР на годину. Це відображає 1000 – до 10000-кратного збільшення можливості порівняно з тільки 4 або 5 років тому, коли студент може створити 10 до 100 реакцій на годину.

Що ми робимо цю інформацію революції? запитав він. Як далеко ми просунулися на шляху до розуміння істотні відмінності між людьми, в основі різних рис? Пошук генів асоціацій для рідкісних менделевским розладів, таких як кістозний фіброз або хвороба Хантінгтона є шматок пирога в ці дні, заявив Lander. Більше 1000 щодо рідкісних захворювань вже були нанесені на карту конкретних ділянках хромосом – майже всі з них протягом останніх 10 років, і все протягом останніх 14 років. Близько 140 були спеціально виділені і клоновані.

Для поширених захворювань, завдання в тому, щоб дражнити крім вкладу різних генів, пов’язаних зі складними умовами. Найбільший прогрес був досягнутий, дивлячись на рідкісні менделевским підтипів, але немає поки ще жодного хорошого опублікований підтипів астма, шизофренія і біполярний захворювання, наприклад.

Генетика людини в кінцевому підсумку може спуститися тільки однієї дуже великої таблиці варіантів або риси, загальні для населення. Люди вже йде про збір всіх приблизно 300000 варіантах (3 для кожного з 100 000 генів) і генотипування всіх. Це те, що генетика може виглядати як в 21 столітті, продовжували Lander.

Він показав кілька прикладів крайніх претензій, особливо в супермаркеті таблоїди, щодо генів і як вони визначають яку роботу людина може робити, якого він одружується, і скільки грошей вона запрацює. Як глядачі сміялися, Lander зазначив, що якщо об’єкт були хвороби Альцгеймера або пошуку гострих відчуттів, це не ясно, де публіка буде провести межу у зв’язку з поведінкою або інші риси, які можна пояснити генами.

“Ми повинні зробити переваги цієї генетичної революції доступні для біомедичних досліджень і все ще боротися, що я вважаю небезпека наївного біологічного детермінізму та наслідки, які може мати для суспільства. Нам потрібна інша модель. Підходящу модель, для Мені, захоплена на сайт [показує дві людини] Я дуже люблю від Musee De l’Homme в Парижі з виставки вони були кілька років тому: ‘. Tous батьків, Tous Різні ” Його можна перекласти двома способами: “Все одно, всі різні,” або “” всі пов’язані з цим, всі різні.

Генетичні варіації впливають на наше життя, він дійшов висновку, але вони не обмежують нас, і вони не формують нас у виборі, ми можемо зробити як суспільство. Те, що сталося до сих пір в інформаційній революції буде здаватися, що нічого в порівнянні з тим, що буде випливати з шлюзових воріт проектів у сфері людського генетики всього світу протягом наступного десятиліття або близько того. Ми повинні вивчити “, як управляти інформацією,” Ландер сказав: “і вибір, і наслідки того, що наука може запропонувати.”